Cacat otak bawaan adalah kelainan di otak yang hadir saat lahir. Ada banyak jenis cacat otak bawaan yang dapat sangat bervariasi dari kondisi ringan hingga parah.

Otak mulai terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan, dan akan terus terbentuk dan berkembang sepanjang kehamilan. Perkembangan otak dimulai dari sepiring kecil sel khusus di permukaan embrio. Sel-sel ini tumbuh dan membentuk berbagai wilayah otak.

Ketika proses ini terganggu, itu dapat menyebabkan cacat struktural di otak dan tengkorak. Fungsi otak normal dapat ikut terganggu bahkan jika hanya pertumbuhan tengkorak yang terganggu.

Gejala cacat otak bawaan bervariasi. Setiap cacat memiliki serangkaian gejala dan gangguan yang berbeda.

Beberapa gejala ini mungkin tidak tampak sampai setelah lahir, ketika anak Anda mengalami keterlambatan perkembangan atau pertumbuhan. Beberapa cacat otak bawaan tidak memiliki gejala sampai dewasa. Beberapa tidak pernah memiliki gejala sama sekali.

Anak-anak yang lahir dengan cacat otak bawaan juga mungkin mengalami:

1. Gangguan kardiovaskular
2. Cacat pencernaan
3. Bibir sumbing 
4. Kejang
5. Sakit kepala
6. Kelemahan otot
7. Visi berkurang
8. Masalah kandung kemih dan usus

Sebagian besar cacat otak bawaan tidak dapat dikaitkan dengan penyebab tertentu. Berbagai faktor genetik dan lingkungan telah dikaitkan dengan perkembangan cacat otak bawaan. Faktor-faktor ini mungkin terkait dengan:

- Cacat gen
- Infeksi
- Penggunaan obat
- Trauma lain pada janin yang belum lahir

Beberapa cacat otak adalah gejala trisomi. Trisomi terjadi ketika kromosom ketiga hadir di mana biasanya hanya ada dua kromosom. Sindrom Dandy-Walker dan cacat Chiari II berhubungan dengan trisomi kromosom 9. Trisomi kromosom 13 dapat menyebabkan holoprosensefali dan mikrosefali. Gejala trisomi kromosom 13 dan 18 dapat meliputi cacat tabung saraf.

Perawatan bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Banyak perawatan akan fokus pada mengobati gejalanya. Misalnya, obat antikonvulsan dapat membantu mengurangi episode kejang.

Beberapa kondisi dapat diobati dengan operasi. Operasi dekompresi dapat menciptakan lebih banyak ruang untuk otak dan cairan serebrospinal jika diperlukan. Pembedahan untuk memperbaiki tengkorak yang rusak dapat memberikan ruang otak untuk tumbuh secara normal. Pirau dapat dimasukkan untuk mengalirkan cairan serebrospinal yang menumpuk dengan hidrosefalus.